- Die Friedreich-Ataxie ist eine degenerative Erkrankung des zentralen Nervensystems. Sie manifestiert sich üblicherweise sehr früh im Leben und wird oft jahrelang nicht erkannt. Früh treten Störungen der Bewegungskoordination und der Eigenwahrnehmung auf.
- Symptome sind Gang- und Gleichgewichtsstörungen sowie Koordinationsschwierigkeiten der oberen Extremitäten (langsame, unpräzise Gesten). Allmählich können weitere Symptome dazukommen wie Sprechschwierigkeiten, häufiges Kältegefühl in den Füßen und starke Ermüdbarkeit. Später auftretende Symptome sind der Ausfall bestimmter Reflexe und Muskelschwäche, die den Gebrauch eines Rollstuhls notwendig machen.
- Bisher gibt es keine Heilung. Krankengymnastik und Logopädie stellen zentrale Punkte der symptomatischen Behandlung dar, um die Beschwerden abzumildern und die Lebensqualität zu erhalten. Es gibt allerdings aktuell Ansätze in der Forschung, die Anlass zur Hoffnung geben.
Die amerikanische Forschungs-Allianz FARA hat dieses Video veröffentlicht, das einen kleinen Einblick in das Leben von FA-Patienten gibt:
Hier gibt es einige weiterführende Informationen:
taz, 19.05.2018
Vom Leben mit unheilbar Erkrankten: „Unser Glück wohnt noch bei uns“
Ein Elternpaar erfährt, dass ihre Kinder eine seltene Erkrankung haben. Sie werden nach und nach alles verlernen. Wie damit umgehen?
Autorin: Antje Lang-Lendorff
Deutschlandfunk, 02.05.2017
Der besondere Fall: Unsicherheit beim Treppensteigen
Erst waren es Koordinationsschwierigkeiten beim Laufen und Gehen, dann auch beim Sprechen. Es dauert Jahre bis eine Diagnose gestellt werden kann: Friedreich Ataxie. Das ist eine neurologisch Erkrankung, die auch weltweit zu den seltenen Erkrankungen gehört und für die es keine Heilung gibt. Aber trotzdem lässt sich einiges machen.
Autor: Mirko Smiljanic
Deutschlandfunk, 11.02.2017
Seltene Erkrankungen: Leiden ohne Diagnose
Diese Menschen sind krank, doch kein Arzt konnte ihnen bis jetzt helfen, geschweige denn eine Diagnose stellen. Die letzte Hoffnung ist dann oftmals das Universitätsklinikum Bonn.
Autor: Henning Hübert
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